¿Qué es la enfermedad de Gaucher? ¿Dónde hay más enfermedades raras?
 

El doctor Jesús Villarrubia nos cuenta qué es esta enfermedad de Gaucher, dónde hay más enfermedades raras, los tratamientos actuales y los que se creen en el futuro

 

 

El doctor Villarrubia, en un momento de la entrevista./ IRENE CARRILES

 

Marcos Catalán Manzano, MADRID

 

Pregunta: ¿Por qué y cómo llegaste a dedicarte a la investigación?

Respuesta: Yo empecé como médico haciendo clínica, trabajando viendo pacientes y empecé a dedicarme luego a enfermedades muy raras, muy poco frecuentes y a través de ellas como son pacientes que hay un caso en un millón, pues luego ya te vas metiendo, vas investigando, vas contactando con otros grupos, con otros médicos y acabas haciendo un trabajo de investigación de lo que empezó siendo trabajo clínico.

P: ¿Qué es lo que más te gusta de tu trabajo?

R: Lo que más me gusta es ir descubriendo cosas nuevas, ir poco a poco viendo cómo avanzan las nuevas terapias, cómo avanzan el descubrimiento de nuevas enfermedades, de cómo puedes atender mejor a los pacientes.

P: ¿Has tenido que irte fuera de España a estudiar?

R: Estamos continuamente, casi por todo el mundo porque las enfermedades en las que yo trabajo son enfermedades muy poco frecuentes y entonces para conseguir pacientes suficientes te tienes que ir a todo el mundo. Donde más he ido sobre todo ha sido a Estados Unidos y luego a México donde también hay grupos en lo mismo que yo.

P: Trabajas principalmente en el Hospital Ramón y Cajal, dentro de tu campo de actuación ¿se trabaja con sustancias peligrosas?

R: Se puede trabajar con determinadas sustancias peligrosas, no el campo de estas enfermedades pero alguna sí, lo que pasa es que eso ahora está muy controlado y ahora se trabaja en un entorno muy, muy seguro, eso no es problema

P: Sabemos que trabajas en la enfermedad de Gaucher ¿qué es la enfermedad de Gaucher a grandes rasgos?

R: Bueno la enfermedad de Gaucher es lo que llamamos una enfermedad lisosomal, rápidamente es cuando las células cumplen su función en el cuerpo humano, en el organismo. Las células se mueren, las partes de la células hay que degradarlas, hay que ir eliminándolas, no eliminándolas hay que ir transformándolas para que otras células las vuelvan a usar, entonces hay unos organismos dentro de la célula que son lo que se llama los lisosomas, que son los que se encargan de ir eliminando todas esas partes de la célula y cada parte lo hace lo que llamamos una enzima que es una proteína. Entonces cuando falla una de estas proteínas, una de estas enzimas no se puede eliminar y se empieza a acumular dentro de las células, sobre todo en el hígado, en el bazo, en la médula ósea y entonces eso es lo que causa la enfermedad. Digamos que es un problema en la eliminación de la basura del cuerpo.

P: ¿Con qué herramientas contáis los especialistas para el diagnóstico, control y seguimiento de la enfermedad?

R: Bueno esto es amplísimo, lo primero que tienes que hacer es sospechar la enfermedad viendo a los pacientes y explorándolos, viendo los signos, los síntomas. Ahora hay un montón de avances, desde mirar la citología, mirar al microscopio y ver cómo son esas células, cómo cambian técnicas luego de bioquímica para ver los distintos compuestos de estas enfermedades y luego pues radiología, otras técnicas pero lo que más ha avanzado, lo que realmente ahora mismo está revolucionando todo el campo del diagnóstico es la biología molecular, que es el estudio de los genes de todos los cromosomas y de todas las partes de los cromosomas, porque en esta enfermedad falla un gen determinado que digamos que es la receta que tiene que decir cómo se forma esa proteína. El problema está en estas enfermedades en esa receta, ese gen equivocado que dice que lo hace mal esa proteína. Nosotros ahora lo que estamos estudiando sobre todo es cómo es ese gen, cómo es ese ADN de las células y cómo está cambiando. Es lo que ha revolucionado a todo el mundo del diagnóstico en estas enfermedades.

P: ¿Cuándo los médicos saben que una persona tiene la enfermedad de Gaucher?

R: Es difícil, porque esta enfermedad pues a lo mejor en todo Madrid debe haber 30 o 40 casos. Lo primero que tienes que hacer es saberte cómo es la enfermedad, sospecharla y una vez que la sospechas, pues empezar con diagnósticos, con todas las técnicas que te he dicho antes. El problema es que como muchos médicos a largo de su vida no han visto ninguna enfermedad de este tipo, pues hay algunos pacientes que tardan un montón, de ocho diez o hasta quince años en empezar a diagnosticar.

P: ¿Hay cura para esta enfermedad?

R: Cura, cura como tal no, lo que hay es como lo que falta es esta proteína, esta enzima que es deficiente, sí que hay tratamientos que son muy eficientes, que es la enzima, esta proteína que falta tú se la puedes poner intravenosa y prácticamente hacen una vida normal, pero para poderse curar del todo tendríamos que hacer lo que se hace ahora, que es lo que se llama la terapia génica que sería cambiar el gen ese defectuoso, esa receta defectuosa sería cambiar y poner una receta nueva, eso sería la cura definitiva pero eso todavía no se puede hacer, con el tiempo se hará. Lo que hacemos es un tratamiento muy, muy eficiente que prácticamente permite hacer una vida normal.

P: ¿Cuáles son las limitaciones de una persona que tiene esta enfermedad?

R: Las limitaciones dependen del tipo de medicación: hay varios tipos de medicaciones, si le pones esta enzima pues tiene que ir cada quince días al hospital para ponerse la medicina digamos intravenosa, eso es un problema en determinadas circunstancias, aunque ahora últimamente han aparecido otros tratamientos que son orales pero el principal problema es que tienen, si no lo diagnostican pronto y tardan muchos años, pueden tener ya una serie de problemas que no tienen solución sobre todo a nivel óseo, a nivel del hígado. En esos casos sí que es un problema pero si lo diagnosticas a tiempo y son rigurosos con el tratamiento pues pueden hace una vida casi, casi normal, en un país como el nuestro que digamos que es avanzado: en los países pobres es un problema.

P: ¿Cuántos investigadores pueden trabajar en un proyecto como el tuyo?

R: Son muchísimos porque trabajamos en grupos, o sea dentro del grupo mío pues hay bioquímicos, hay radiólogos, hay gastroenterólogos, hay genetistas, hay biólogos moleculares, hay hematólogos como en mi caso. Son lo que se llama grupos multisistémicos y como se hace una investigación muy avanzada tienes que contactar con otros grupos de todo el mundo para poder juntar entre todos suficiente casos, para luego poder llegar a sacar conclusiones. Son enfermedades ultra raras que hay muy, muy poquitas, entonces son grupos muy, muy numerosos y lo que llamamos multifuncionales.

P: ¿Dónde hay más gente enferma en los países desarrollados o en los subdesarrollados?

R: No tiene que ver el nivel de desarrollo, donde hay más pacientes es sobre todo en Israel, los judíos, porque son enfermedades hereditarias que, lo que se llaman recesivas que tú tienes que para tener la enfermedad tienes que heredar un gen del padre y un gen de la madre, los dos genes malos los dos genes patológicos, entonces eso es más frecuente donde hay sociedades muy cerradas, donde en un grupo pequeño de gente tienen hijos entre ellos. Donde más se produce es determinados sitios, con los judíos, en la población judía que solo tienen hijos entre judíos, entre ellos. Tienen más posibilidades de que hereden un gen malo del padre y otro gen malo de la madre y tengan la enfermedad. En estas sociedades que son, es lo que se llama endogámicas, es donde tienen más posibilidades, donde más hay del mundo es en Israel.

P: Tienes un amigo en México que le puso tu nombre a una biblioteca, ¿te hace ilusión?

R: Pues sí, hombre, fue una sorpresa sí. Yo trabajaba, el doctor Carillo que es médico que tiene un instituto de hematopatología para el diagnóstico de enfermedades raras y que él se dedica también a este tipo de enfermedades en concreto la enfermedad de Gaucher: yo le conocí a él en un viaje a Chile y bueno pues como trabajamos en lo mismo nos hicimos muy amigos, seguimos todavía en contacto intercambiando muestras de pacientes para estudiar y cuando inauguró el nuevo instituto, que es un instituto muy grande que está en Creta, que se dedica a todo esto, pues como éramos muy amigos pues a la biblioteca le puso mi nombre y claro que me hizo ilusión, me hizo mucha ilusión.

P: ¿Cuáles son tus próximos proyectos a corto plazo?

R: Pues los nuevos proyectos, ahora estamos trabajando en otra enfermedad también de este tipo, otra enfermedad que se llama lisosomal, de estas que te estaba contando, todavía mucho más rara que la enfermedad de Gaucher, de la que ahora mismo debe haber en España 15 o 20 casos no hay más y estamos haciendo un plan para poder buscar y diagnosticar otros pacientes que seguro que están por toda España sin ningún diagnóstico para ver como los podemos detectar, como los podemos diagnosticar y seguir trabajando en ensayos para conseguir un tratamiento para estas enfermedades, para estos pacientes de esta enfermedad que se llama la enfermedad de Kashin-Beck y que son pacientes que también si los tratas a tiempo pueden hacer una vida normal, pero que si no los tratan a largo se pueden morir.

P: ¿De estas enfermedades raras en el futuro llegaran a ser más pacientes o menos?

R: No habrá más, habrá muchos más, porque el problema de estas enfermedades, que como son tampoco frecuentes, son tan raras, pues los médicos generales no las diagnostican, no las pueden identificar, entonces lo que se está es trabajando de unas maneras para cuando determinados médicos tengan, detecten que alguno de estos pacientes puede tener alguna enfermedad que no tienes claro el diagnóstico lo manden a otras unidades y otros sitios donde se puedan hacer. Ahora mismo de estas enfermedades raras yo creo que más del setenta u ochenta por ciento están sin diagnosticar, o sea que la idea es seguir trabajando y con el tiempo diagnosticar todas las que se puedan.

 

 

Créditos